Генетическое скрининг передпрограмы (PGS)

Многие пары превращаются в оплодотворения in vitro (ЭКО), когда их мечты о том, что они становятся родителями, не были выполнены. Только IVF может помочь части этих пар, но для других, может быть рекомендована предимплантацийна генетическая диагностика (PGD). PGD ​​- это лабораторное тестирование, проведенное во время цикла ЭКО, для оценки одной клетки эмбриона для специфических генетических заболеваний или аномалий хромосом. Генетический скрининг передимплантации (PGS) — это специфический тип PGD, предназначенный для обнаружения ненормального числа хромосом, состояние которого называется анеуплоидии. Эта статья представит вам новую технологию PGS, включая следующие темы:

  • Новая методика PGS
  • FISH Technology
  • CGH Technology
  • Ограничение для PGS

Поддержка родителей (TM)

Parental Поддержка использует технологию microarray для экранирования всех 24 хромосом. Люди располагают в общей сложности 46 хромосом; 22 пар нумерованных хромосом и одна пара половых хромосом (XX для самок и XY для мужчин). Имея ненормальное число хромосом (анеуплоиды), эмбрион может развиться неправильно или остановить его рост. Большинство эмбрионов с анеуплоиды выбрасываются к концу первого триместра. Однако существуют определенные типы анеуплоиды, которые позволяют продолжать беременность, и ребенок может родиться с выявлением хромосом, такими как синдром Дауна.

С помощью скрининга всех хромосомных пар, родительская поддержка помогает врачам выявить наиболее здоровые эмбрионы для передачи. Тестирование обычно выполняется на 3-й день после оплодотворения. На этом этапе развития эмбрионы имеют около 8 клеток. Одна клетка, называемая бластомер, удаляется с каждого эмбриона и отправляется на скрининг. Зародыши остаются в центре IVF. Когда лаборатория получает эти бластомиры, она изолирует и усиливает ДНК внутри клеток. Эти подготовленные образцы ДНК добавляют к микрорайона. Микроабразы содержат сотни тысяч крошечных зондов ДНК, и каждый ДНК-зонд н & # 39; связывается с определенным участком хромосом. Зонды настолько малы, что их нельзя увидеть под микроскопом, а взамен читаются машиной, которая называется сканером.

После завершения сканирования полученные данные анализируются. Эти данные могут быть "шумными" через стадию усиления ДНК. Родительская помощь преодолеет эту проблему, используя генетические данные от родителей и сложный алгоритм биоинформации для очистки данных. Полученные конечные результаты готовы в течение 24 часов и является очень точным изображением хромосомного состава каждого бластомера. Это быстрое

FISH Technology

До недавнего времени PGS использовала технологию FISH. FISH означает флуоресцентную гибридизацию in situ. Этот метод предусматривает использование ДНК-зондов, которые обрабатывали флуоресцентным красителем, таким образом, чтобы они зажигались различными цветами для каждой испытуемой хромосомы. Затем микроскоп используется для подсчета цветных точек. Одной из основных ограничений этой технологии является тот факт, что лишь несколько зондов могут использоваться одновременно, в результате чего можно только изучить часть (обычно 9 или 12) общего количества хромосом. Точность FISH считается примерно на 90% для испытуемых хромосом; по сравнением результаты родительской поддержки обычно превысили надежность на 99%. Кроме того, 12 или более пар хромосом остаются непроверенными технологии FISH, что приводит к возможности переноса эмбрионов с анеуплоиды для одной из этих непроверенных хромосом.

Технология CGH

Технология "Сравнительная геномная гибридизация" (CGH) также отражает все 24 хромосомы. CGH использует контрольные ДНК и флуоресцентные красители для выявления дисбалансов в количестве хромосом. Есть два типа CGH, стандартный CGH и массив CGH, или aCGH. Время обработки стандартной CGH занимает гораздо дольше, чем родительская поддержка, и требует замораживания всех зарожденных эмбрионов и их передачи в течение позднего цикла. Время обработки aCGH происходит быстрее, и результаты могут быть доставлены вовремя для переноса нового эмбриона. В отличие от родительской поддержки, ни один метод CGH не может определить, когда целый набор хромосом отсутствует или дополнительный, состояние, известное как гаплоиды или полиплоидии, который может возникнуть у 10% эмбрионов. Кроме того, нет опубликованных данных о точности CGH или aCGH в одиночных клетках.

Пары, которые могут воспользоваться IVF с помощью родительской поддержки, включают следующие ситуации:

  • Женщины в возрасте 35 лет или старше
  • Пары, которые подверглись нескольких ранних выкидышей
  • Пары, у которых плод или ребенок с диагнозом хромосомы аномалия
  • Пары, которые имели предыдущие безуспешные циклы IVF

Ограничение на PGS

Хотя PGS может быть полезным для многих пар, это неправильно для всех. Есть много факторов, которые влияют на возможность успешного цикла ЭКО, и ни один тест не может гарантировать рождение здорового ребенка. PGS не может исключить мозаичность (когда рассматриваемая единичная клетка из эмбриона отличается хромосомной от других клеток эмбриона), поэтому рекомендуется проводить пренатальный анализ в виде CVS или амниоцентеза.

Releated Post

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *